Наследственные заболевания

Наследственные заболевания — группа болезней, возникающих по причине нарушений в генетическом аппарате клеток. В мире нарастает тенденция к увеличению количества наследственных патологий.

Описание и классификация

Частота генетических болезней разная и составляет от 0,2-4% среди популяции. Некоторые болезни чаще встречаются на конкретной территории, другие — распространены по земному шару равномерно.

Наследственные болезни делятся на генные и хромосомные. Генные болезни появляются, когда мутация затрагивает участок одного гена (например, синдром Марфана). Хромосомные заболевания возникают при мутировании отдельных хромосом (синдром Дауна).

Генетические болезни проявляются как сразу после рождения, так и в течение жизни. Прогноз отличается большим количеством вариаций. Возможны как смерть в младенчестве, так и высокое качество жизни на протяжении многих лет.

Внимание! Наследственные болезни следует отличать от врожденных патологий. Наследственные заболевания обусловлены мутацией в генах, а врожденные болезни могут появиться при неблагоприятном протекании беременности (прием лекарств, экология, вредные привычки и пр.)

В настоящее время полное излечение генетических заболеваний невозможно. Но при некоторых патологиях достигается существенное продление жизни и улучшение ее качества.

Наследственные заболевания

В настоящее время насчитывается более 6000 синдромов, имеющих наследственный механизм передачи. В статье рассмотрим наиболее часто встречающиеся патологии.

Генные болезни (ДНК повреждено на уровне гена):

• Фенилкетонурия.
• Гемофилия.
• Галактоземия.
• Альбинизм.
• Адреногенитальный синдром.
• Муковисцидоз.

До сих пор еще многие генные болезни не изучены и не имеют официального названия.

Хромосомные болезни (мутация затронула хромосому):

• Синдром Дауна.
• Синдром Шерешевского-Тернера.
• Синдром Эдвардса.
• Синдром Морриса.

Хромосомные болезни проявляются множественными пороками развития, часто сопровождаются тяжелейшими нарушениями психического развития. Основной дефект — интеллектуальная недостаточность, сопровождающаяся нарушениями слуха, зрения, опорно-двигательного аппарата и других систем организма.

Диагностика

Диагностика генетических заболеваний с успехом развивается. В этой области совершается множество научных открытий, значение которых невозможно переоценить.

Благодаря новейшим технологиям, представляется возможным диагностировать более 1000 генетических аномалий еще до рождения ребенка. В лабораториях проводят такие исследования:

1. Биохимический скрининг.
2. Биопсия ворсин хориона.
3. Амниоцентез.
4. Кордоцентез.

Последние 3 исследования дают высокоточный результат. Применяя эти исследования можно установить наличие 4000 генетических заболеваний.

В первые дни жизни новорожденные подлежат диагностическому исследованию на генетические заболевания. Таким способом можно выявить фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и другие наследственные аномалии.

Если исследование крови у новорожденного не выявило генетических патологий, но подозрения все-таки остались, можно провести более тщательную диагностику. К ней относятся такие методы:

• Цитогенетическое исследование.
• Молекулярно-генетический анализ.
• Другие биохимические методы исследования.

Генетические патологии не всегда проявляются в грудном возрасте. Подозрение на наследственные болезни может возникнуть и на других этапах жизни.

Лечение

Как уже говорилось выше, полного излечения генетических заболеваний не существует. Представляется возможным только улучшить качество жизни пациента.

Лечение преимущественно консервативное. Дает хороший результат при коррекции генных болезней. Медикаментозное лечение направлено на замещение веществ, которые не вырабатываются естественным путем или вырабатываются в большом количестве.

Хирургическое лечение применяется, чтобы исправить пороки развития. Например, часто проводятся операции на глазах при синдроме Дауна, а при синдроме Марфана хирурги восстанавливают нормальную форму грудной клетки.

Кроме лечения, пациенты с наследственными патологиями нуждаются в особом уходе, так как многие не могут обслуживать себя самостоятельно.

Группа риска

Генетики выделяют категорию семейных пар и будущих матерей, у которых повышенная вероятность зачать ребенка с наследственной патологией.

Кто входит в группу риска, рассмотрим подробно:

• Кровнородственные браки. В браках между близкими родственниками часто появляются на свет дети с наследственными заболеваниями.
• Семейные пары, в роду у которых встречались генетические заболевания (даже не в близком родстве).
• Женщины, у которых были неоднократные выкидыши или мертворожденные дети.
• Семейные пары, испытавшие на себе действие неблагоприятных факторов (радиация, токсичные вещества).
• Семейные пары, суммарный возраст которых составляет более 75 лет на двоих.

При наличии двух и более неблагоприятных факторов, врач, ведущий беременность, может порекомендовать генетическое исследование плода.

Польза раздела

Генетика — самый интересный и перспективный раздел медицины. Сколько научных открытий впереди. Чего только стоит технология клонирования человека.

В этом разделе можно узнать информацию о наследственных болезнях, методах своевременной диагностики, лечении и научных открытиях в этой области.

Раздел представляет интерес для людей из группы риска, которые планируют рождение детей. А также для всех, кто интересуется медициной.