Болезнь Рандю-Ослера, причины возникновения, формы и стадии, симптомы, диагностика и терапия, прогноз

Появление красных пятен на лице различной формы не всегда обусловлено кожными патологиями. Причиной могут быть серьезные нарушения в организме, среди которых болезнь Рандю-Ослера.

Этиология синдрома Рандю-Ослера-Вебера

Изучение первопричины синдрома Рандю-Ослера-Вебера продолжается до сих пор. Исследуя причину данной патологии, большинство ученых заключают, что нарушение обусловлено генетическим фактором. Вследствие аномального развития сосудистый эндотелий становится ослабленным, удлиняется и разрастается.

Патология развивается на фоне видоизменения нескольких генов, активизирующих восстановление тканей и формообразование сосудов. У здорового человека сосудистые стенки состоят из внутреннего, среднего и внешнего слоев. При синдроме Рандю-Ослера структурное строение эндотелия нарушается. В результате отсутствия мышечных и эластичных волокон в микрососудах происходят такие изменения:

• ломкость и уменьшение эластичности сосудистой стенки;
• неустойчивость к растяжениям;
• образование разрывов, вызывающих кровотечения;
• ухудшение свертываемости крови.

Повышение кровоточивости обусловлено отсутствием эластичных и мышечных волокон в сосудах. Вследствие этого легкие повреждения заканчиваются геморрагиями. По мнению специалистов, патологический процесс начинается еще в период внутриутробного развития. Это может происходить на фоне приема лекарств или перенесенных женщиной инфекций во время беременности.

Формы и стадии недуга

Форма патологии определяется локализацией пораженных участков, поэтому болезнь подразделяют на такие виды:

1. Назальная.
2. Глоточная.
3. Кожная.
4. Висцеральная (внутренняя).
5. Смешанная.

Последняя форма имеет смешанный характер, так как затрагивает одновременно внутренние органы и кожные покровы.

В практике у детей патологические процессы заметны на открытых участках тела. У взрослых людей кровоизлияния часто обнаруживают во внутренних органах.

Исходя из размеров кожных высыпаний, определяют стадию недуга:

Клиническая картина геморрагической телеангиэктазии

Поскольку у болезни Рандю-Ослера генетическое происхождение, клинические признаки появляются еще в детском возрасте, начиная с 5 лет.

Проявление недуга включает в себя такие симптомы:

• частые кровотечения;
• затрудненное дыхание;
• формирование сосудистой сетки или пятнышек;
• кровоточащие сосудистые опухоли;
• наличие крови в моче, мокроте, кале;
• анемия.

Подобные признаки наблюдаются на губах и щеках, мочках ушей, крыльях носа, голове и слизистых оболочках рта. Со временем поражаются и другие участки тела. У взрослых телеангиэктазии гораздо больше и кровоточивость их сильнее.

Патология выдает себя рецидивирующими кровотечениями. В большинстве случаев они открываются во внутренних органах: печени, ЖКТ и дыхательных путях. Вследствие частых геморрагий снижается уровень гемоглобина. Это приводит к появлению сопутствующей симптоматике:

1. Головокружения.
2. Бледность кожных покровов.
3. Предобморочное состояние.
4. Быстрая утомляемость.
5. Потемнение в глазах.
6. Одышка.
7. Шум в ушах.
8. Учащение сердцебиения.

К перечисленным симптомам могут присоединяться и другие, в зависимости от пораженных участков. В дальнейшем патология приводит к нарушению в работе мочевыводящих путей, печени, сердца и головного мозга.

На первых этапах болезни наблюдаются носовые кровотечения. Постепенно геморрагии появляются из легких, почек, ЖКТ.

Кожа и слизистые оболочки

Геморрагии кожи и слизистых оболочек появляются сразу после кровотечений из носа.

Симптомы охватывают следующие участки тела:

• голова;
• верхние конечности;
• область лица: мочки ушей, веки, щеки, губы;
• наружная и внутренняя часть пазух носа;
• полость рта: десна, поверхность языка.

В большинстве случаев наблюдается кровоточивость из носа. Характер проявления данного симптома у каждого пациента индивидуален.

Сосудистые звездочки имеют разный оттенок: от красного вплоть до фиолетового. Характерная особенность телеангиэктазий – при надавливании они бледнеют, а позже снова наполняются кровью и восстанавливают цвет.

Головной мозг

Поражение головного мозга на фоне данного синдрома носит множественный характер.

При этом клиническая картина включает в себя следующее:

1. Судорожные явления.
2. Нарушение зрительной и слуховой функции.
3. Приступы мигрени.
4. Потеря чувствительности в некоторых участках тела.
5. Кровоизлияние в головной мозг.

Подобные кровоизлияния очень опасны, так как могут провоцировать развитие эпилепсии и абсцесса головного мозга.

ЖКТ и печень

Патология проявляется структурным изменением сосудов, расположенных на слизистых оболочках органов.

При локализации синдрома в ЖКТ и печени внутренние кровотечения выдают себя такими симптомами:

• упадок сил;
• удушье;
• обмороки;
• головокружения;
• отечность брюшной полости;
• эпизоды рвоты с примесью крови;
• желтушный оттенок кожи;
• боль в правом подреберье.

О внутренних кровотечениях могут свидетельствовать примеси крови в урине, каловых массах и мокроте.

Легкие

Наиболее часто у пациентов структурное изменение сосудов обнаруживается в легких.

Это выражается в следующем:

1. Ощущение нехватки воздуха.
2. Изменение цвета лица: от красного до синюшного.
3. Гиперемия конъюнктивы.
4. Кровохарканье.

Подобные признаки появляются вследствие недостаточного объема кислорода в тканях и органах. Патология может сопровождаться легочной гипертензией с отеками конечностей, а иногда – с острыми болями в сердце.

Протекание беременности на фоне синдрома Рандю-Ослера

Женщины, вынашивающие ребенка с подобным диагнозом, находятся в группе риска. Поэтому беременность нужно планировать заранее. Ведь на фоне гормональных изменений повышается вероятность осложнений, особенно на втором и третьем триместре.

Беременные женщины с подобным диагнозом наблюдаются у гинеколога и гематолога. В ситуациях, когда недуг затрагивает другие органы, требуется консультация специалистов более узкого профиля. Как правило, серьезных осложнений во время родов нет. Ввиду гормональных изменений, случаи геморрагий крайне редки.

Диагностика геморрагической телеангиэктазии

Вначале врач осматривает пациента и оценивает его физическое состояние. Затем на основании имеющихся жалоб рекомендуется проведение диагностических мероприятий. Чтобы клиническая картина стала яснее, используются инструментальные и лабораторные методы выявления заболевания.

Эндоскопия

Необходимость в обследовании с помощи эндоскопа возникает при обнаружении внутренних кровотечений.

Используются такие методы:

1. Бронхоскопия (исследование дыхательных путей).
2. Фиброгастродуоденоскопия (для пищевода).
3. Лапароскопия (для брюшной полости).
4. Ларингоскопия (определяет состояние верхних дыхательных путей).
5. Колоноскопия (проверка толстого кишечника).

Метод диагностики подбирается в зависимости от места локализации недуга.

Рентген и томография

У больных с церебральными нарушениями диагностика проводится с помощью лучевых исследований. Подобные процедуры облегчают дифференцирования патологий. Для этого проводят такие мероприятия:

• компьютерная томография;
• рентгенография;
• МРТ.

Подобные методики позволяют выявить нарушения в системе дыхания и поражения головного мозга.

Лабораторные анализы

Учитывая геморрагический характер проявления недуга, лабораторные процедуры направлены на изучение крови.

Исследуются такие гемопоказатели:

1. Свертываемость.
2. Уровень гемоглобина и эритроцитов.
3. Исследование на железодефицит.

Помимо этого, с помощью цистоскопии выявляют наличие крови в урине, сдают анализы для определения генотипа.

Лечение и прогноз синдрома Рандю-Ослера-Вебера

Учитывая генетические причины, нет специфических методов терапии синдрома Рандю-Ослера. Поэтому больные нуждаются в пожизненном лечении, поддерживающем состояние здоровья.

В данном случае лечебный курс направлен, чтобы вызвать следующий эффект:

• купирование геморрагий;
• восполнение потерянного объема крови;
• ликвидация появившихся телеангиэктазий.

Достижение такого эффекта возможно благодаря применению лекарственных препаратов. При осложнении болезни используется переливание крови и хирургическое вмешательство.

В лечении синдрома Рандю-Ослера наиболее часто используются такие группы медикаментов:

1. Дерматотропные: Бепантен, Пантенол.
2. Витамины: Аевит, Квадевит, Декамевит.
3. Гормональные: Эстрадиол.
4. Гемостатики: Викасол, Дицинон.
5. Ингибиторы фибринолиза: аминокапроновая кислота.
6. Противоанемические: Мальтофер, Феррум Лек.

Если патология проявляется частыми геморрагиями и тяжелым поражением внутренних органов, медикаментозная терапия малоэффективна. В подобных случаях телеангиэктазии устраняются хирургическим путем.

При этом используются такие методы:

• химическая деструкция;
• лазерная абляция;
• криодеструкция;
• термокоагуляция (прижигание электротоком).

Принцип действия перечисленных процедур направлен на устранение поврежденного сосуда и перевязывание капилляров, снабжающих его кровью.

Исход патологии зависит от выраженности клинических признаков и характера поражения сосудистых стенок. Выявление заболевания на ранних этапах повышает шансы на устранение негативной симптоматики. Пациенты, соблюдающие все врачебные рекомендации, значительно улучшили состояние своего здоровья.

Неблагоприятный исход наблюдается у больных с церебральными проявлениями патологии. В таких случаях болезнь прогрессирует, провоцируя развитие эпилептических приступов, инсульта или абсцесса головного мозга.

Чем опасна болезнь

Пациенты с болезнью Рандю-Ослера часто сталкиваются с осложнениями при неэффективности терапии.

Среди опасных последствий могут быть такие:

1. Патологии миокарда.
2. Кома, вызванная тяжелой анемией.
3. Легочная гипертензия.
4. Острая закупорка легочной артерии.
5. Разрастание тканей печени.
6. Геморрагический инсульт.
7. Наступление паралича.

Вследствие массивных кровопотерь состояние больных ухудшается. Иногда это приводит к летальному исходу.

Геморрагическая телеангиэктазия влечет за собой тяжелые и опасные проявления. Своевременное оказание медицинской помощи поможет избежать негативных последствий и сохранить жизнь.

Синдром Рандю-Ослера: